Gli esseri umani contengono, in ciascuna delle loro cellule, 23 coppie di cromosomi All'interno di ogni coppia, un cromosoma proviene dalla madre e un altro dal padre, permettendo così una caratteristica nota come diploidia. Questo tratto è essenziale nell'evoluzione di molte specie, poiché avendo due copie dello stesso gene (una materna e l' altra paterna), ci si aspetta che una sia in grado di mascherare i difetti che l' altra può contenere.
Possiamo quindi affermare che ogni gene che codifica le nostre caratteristiche ha due diverse varianti o alleli, uno sul rispettivo cromosoma paterno e l' altro su quello materno.Si dice che un allele è dominante (A) quando si esprime indipendentemente dal suo partner, mentre uno recessivo (a) deve avere l' altra copia uguale ad esso per manifestarsi.
Una persona può essere omozigote dominante per un gene (AA), omozigote recessiva (aa) o eterozigote (Aa). In quest'ultimo caso sarà sempre espressa la variante del carattere codificata dall'allele dominante. Con tutta questa teoria esposta e condensata, siamo pronti ad affrontare le 5 malattie genetiche più comuni. Da non perdere, perché l'ereditarietà è un meccanismo affascinante che spiega molto più di quanto sembri sulla medicina
Quali sono le malattie genetiche più frequenti?
Parlare di geni senza ereditarietà è impossibile, perché se una mutazione in un determinato gene provoca una malattia che non causa infertilità, si assume che il genitore affetto possa trasmetterla alla prole.Sulla base di questa premessa, vi mostriamo alcune delle varianti considerate nei modelli di ereditabilità:
Così, una malattia genetica non deve rispondere a una mutazione esatta in un singolo gene Più posizioni nel genoma possono codificare un disfunzione e, inoltre, in alcuni casi è necessario che un agente ambientale inneschi i meccanismi sottostanti. Andiamo ancora oltre, poiché alcuni marcatori epigenetici (esterni al genoma) possono indurre l'espressione/inibizione di determinati geni e modificare la salute dell'individuo.
Come puoi vedere, una malattia genetica non può sempre essere classificata sulla base di un gene mutato. Ecco alcuni esempi di malattie genetiche comuni nella società, indipendentemente dal fatto che siano state trovate o meno le mutazioni esatte. Non perderlo.
uno. Malattia del rene policistico
Il rene policistico torna utile, in quanto è una nota patologia genetica con eredità mendeliana. Siamo di fronte a una condizione geneticamente eterogenea con 3 geni coinvolti: PKD1 (sul cromosoma 16p13.3), PKD 2 (sul cromosoma 4q21-23) o PKD3, anche se le mutazioni nel primo sono molto più comuni (85% dei casi).
Rispettivamente, questi geni codificano per le proteine policistina 1 e 2, essenziali per il corretto mantenimento del rene L'assenza della funzione della policistina favorisce la comparsa di cisti liquide nei tessuti, che aumentano di numero e dimensioni nel tempo e rendono impossibile il corretto funzionamento dei reni.
È interessante notare che questa malattia ha due varianti: autosomica dominante e autosomica recessiva. La prima è molto più comune della seconda (ricordiamo che essendo dominante basta uno dei due alleli) ma, per fortuna, è la variante meno grave.D' altra parte, la PKD recessiva è solitamente letale, poiché la maggior parte dei bambini che ne sono affetti muore alla nascita.
Senza dubbio, la malattia del rene policistico è la malattia genetica più diffusa al mondo. Colpisce più di 12,5 milioni di persone in tutto il mondo e la sua variante dominante è presente in una persona su 800, una cifra non trascurabile.
2. Sindrome di Down
Questa malattia genetica richiede una presentazione? Più che di una mutazione genetica, in questo caso si parla di trisomia, poiché il cromosoma 21 si presenta nel nucleo delle cellule con tre copie diverse, invece del previsto Due. Il 95% dei pazienti con questa sindrome deve la condizione a un errore durante la seconda divisione meiotica, un processo essenziale per dare origine ai gameti del padre e della madre prima che il feto sia fecondato.
A livello globale, la prevalenza della sindrome di Down è di 10 ogni 10.000 nati vivi, il che implica circa 8 milioni di persone con questa condizione. In ogni caso, preferiamo non riferirci a queste persone come "pazienti" o "pazienti", ma sono invece casi che si traducono in pattern non neurotipici. Il fatto che qualcosa sia fuori norma non implica che si tratti sempre di un quadro patologico: cambiare lingua è il primo passo per evitare discriminazioni sistematiche.
3. Fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva, cioè la mutazione che la causa non si trova nei cromosomi e sono necessarie entrambe le copie dell'allele mutante.
In questo caso si tratta di mutazioni nel gene 7q31.2, presente sul cromosoma 7. Questo gene è responsabile della codifica del fattore regolatore della fibrosi cistica, un meccanismo che agisce a livello delle membrane nei tessuti colpiti.Poiché non funziona correttamente, il paziente genera una sostanza mucosa anormalmente densa e appiccicosa che si accumula nei polmoni e nel pancreas.
La sua incidenza varia tra 1 su 3.000 e 1 su 8.000 neonati vivi, ma è molto scioccante apprendere che 1 uomo su 25 è portatore di mutazioni nel gene 7q31.2. Fortunatamente, poiché sono necessarie due copie di questi alleli difettosi per lo sviluppo della malattia, non si manifesta facilmente
4. Talassemia
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che causa una diminuzione della quantità di emoglobina nel corpo del paziente. Ci sono due entità cliniche all'interno di questo gruppo, a seconda che i geni mutati siano quelli che codificano l'alfa globina (alfa talassemia) o la beta globina (beta talassemia).
Comunque sia, il 5% della popolazione mondiale ha geni mutati che sono coinvolti nel processo di sintesi dell'emoglobina e circa 300.Ogni anno in tutto il mondo nascono 000 bambini con sintomi di talassemia. Ancora una volta, questa è una malattia ereditaria autosomica recessiva, quindi entrambi i genitori devono avere geni difettosi affinché la loro prole possa manifestarla.
5. Sindrome dell'X fragile
È la seconda causa genetica più comune di disabilità intellettiva al mondo, superata solo dalla sindrome di Down. In breve, questa condizione è causata da un aumento anomalo del numero di nucleotidi per ripetizione all'interno del cromosoma X, in particolare nel gene FMR-1. Quando il numero di ripetizioni supera una soglia specifica, il gene perde la sua funzionalità.
Questo evento genetico di solito si traduce in un paziente con deficienza mentale, iperattività, linguaggio ripetitivo, scarso contatto visivo e basso tono muscolare, tra molti altri segni clinici. È associato a 1 su 4.000 uomini e 1 su 6.000 donne, indipendentemente dal gruppo etnico o dal gruppo sociale analizzato.Sebbene sia considerata una malattia rara, è una delle più comuni all'interno di questo gruppo.
Riprendere
Cosa ne pensi di questa lista? Vi abbiamo presentato 5 delle malattie genetiche più comuni, ma naturalmente ce ne sono molte altre. Senza andare oltre, Nel mondo esistono circa 8.000 malattie rare e l'80% di esse ha una base genetica ereditabile In pratica, una disfunzione può verificarsi in altrettante geni come organizzazioni cromosomiche presenti nell'organismo.
Comunque, la regina indiscussa della lista è la malattia del rene policistico. Agendo lentamente e presentando un carattere autosomico dominante, è relativamente facile per un genitore trasmettere la malattia alla prole senza rendersene conto. Le patologie recessive o letali alla nascita sono molto meno comuni, per motivi riproduttivi potete immaginare: se una persona muore prima di lasciare la prole, la mutazione non si trasmette.